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Molekulare Diagnostik

Molekulare Diagnostik: Personalisierte Krebstherapie mithilfe von Biomarkern

Was Tumormarker, genetische Marker und andere Marker leisten

Letzte Aktualisierung: 21.01.2021
  • Mit molekularbiologischen Methoden können Ärzte und Forscher Eigenschaften von Tumoren untersuchen, sogenannte Biomarker.
  • Die Ergebnisse solcher Untersuchungen beeinflussen die individuelle Therapieplanung einer Patientin oder eines Patienten. Fachleute sprechen von personalisierter Krebsmedizin oder Präzisionsonkologie.
  • Die folgenden Texte bieten einen Überblick über Biomarker in der Krebsmedizin: wie sie getestet werden, welchen Stellenwert sie haben und was Betroffene von einer Untersuchung erwarten können.

Hinweis: Informationen aus dem Internet können Ihnen einen Überblick bieten. Sie sind aber nicht dazu geeignet, die Beratung durch einen Arzt oder eine Ärztin zu ersetzen.

Zum Weiterlesen

Wer wissen möchte, was Erbinformationen, Gene, Proteine oder Mutationen sind und was sie mit Krebs zu tun haben, findet mehr dazu im Text Wie entsteht Krebs?

Krebszellen unterscheiden sich von den normalen Körperzellen eines Betroffenen. Beispielsweise stellen sie Eiweiße in anderen Mengen oder mit Baufehlern her. Dadurch ändern sich die Eigenschaften der betroffenen Zellen. Diese Unterschiede beruhen auf Veränderungen im Erbmaterial der Tumorzellen.

Die Veränderungen können von Patientin zu Patient unterschiedlich sein, selbst innerhalb einer Tumorart. Deshalb sind auch Tumore unterschiedlich: Beispielsweise kann der Darmtumor eines Patienten schneller wachsen als der einer anderen Patientin oder früher im Krankheitsverlauf Metastasen bilden.

Ärzte können solche Eigenschaften eines Tumors untersuchen, sie sprechen dabei von Biomarkern. Dazu nutzen sie häufig molekularbiologische Methoden.

Forscher untersuchen zunehmend die Einsatzmöglichkeiten von Biomarkern: in der Krebsfrüherkennung, in der Diagnostik und bei der Nachsorge von Krebspatienten. Teilweise haben Biomarker bereits einen belegten Nutzen, vor allem bei der Behandlungsplanung: Sie können zum Beispiel darauf hinweisen, wie aggressiv ein Tumor wächst und auf welche Therapie er ansprechen wird.

Personalisierte Medizin: Die passende Therapie finden

Tumoren können sich von Mensch zu Mensch unterscheiden. Eine Untersuchung von Biomarkern macht das sichtbar und ermöglicht, die Therapie individuell anzupassen.
Mithilfe von Biomarkern können Ärzte die Therapie individuell anpassen. © Krebsinformationsdienst, DKFZ, erstellt mit BioRender.com

Für die Therapieplanung ist es wichtig, die individuelle Krebserkrankung eines Patienten zu untersuchen. Damit können Ärzte wichtige Fragen beantworten:

  • Wie aggressiv wächst der Tumor eines Betroffenen voraussichtlich?
  • Welche Therapie kommt infrage?
  • Wie verträgt er oder sie eine bestimmte Behandlung? Welche Nebenwirkungen sind zu erwarten?
  • Hat der Tumor auf die Behandlung angesprochen?

Ziel ist es, die Behandlung einer Patientin oder eines Patienten möglichst individuell auf die Erkrankung anzupassen. Fachleute sprechen auch von personalisierter Krebsmedizin oder Präzisionsonkologie.
Ein Beispiel sind zielgerichtete Krebstherapien: Sie hemmen nur Tumorzellen mit ganz bestimmten Eigenschaften. Damit sie wirken, ist es wichtig zu wissen, ob die Tumorzellen Betroffener den Marker für die jeweilige Eigenschaft tragen oder nicht.

Es gibt unterschiedliche Marker, mit deren Hilfe Ärzte eine Krebserkrankung oder einen Rückfall erkennen und die Erkrankungssituation eines Betroffenen besser einschätzen können.

Biomarker ist in der Krebsmedizin der Überbegriff für alle messbaren Eigenschaften eines Tumors. Ihre Bestimmung liefert zusätzliche Informationen zur Krankheitssituation, zum wahrscheinlichen Krankheitsverlauf oder zur Wirksamkeit von Behandlungen.

Tumormarker sind eine Untergruppe der Biomarker. Es handelt sich um körpereigene Substanzen, die auf eine Krebserkrankung hinweisen. Sie werden von den Tumorzellen selbst oder von gesunden Körperzellen als Reaktion auf einen Tumor vermehrt gebildet. Bei den "klassischen" Tumormarkern handelt es sich in der Regel um Eiweiße oder eiweißhaltige Verbindungen. Sie sind im Blut, Urin oder anderen Körperflüssigkeiten nachweisbar.

Lexikon

Gen: Einzelner Abschnitt auf der Erbinformation (DNA) mit genetischer Information. Gene dienen der Zelle als Baupläne für Eiweiße.

Genetische Marker sind eine Untergruppe von Biomarkern. Ärzte und Forscher untersuchen dabei Veränderungen am Erbmaterial von Zellen.

  • Untersuchen sie ein einzelnes Gen, sprechen Fachleute von einem Gentest.
  • Auch Änderungen in der Ablesehäufigkeit von Genen dienen als Marker. Sie führen zu veränderten Eigenschaften der Krebszellen. Sie können mit sogenannten Genexpressionstests gemessen werden.
  • Sind mehrere Gene in einem Test zusammengefasst, spricht man auch von einem Gen-Panel oder einem Multigentest.
  • Erforscht wird auch, ob die Untersuchung des gesamten Erbmaterials eines Tumors Betroffenen einen Nutzen bringt, die sogenannte Tumorgenomsequenzierung.

Prognostischer Marker: Anhand von sogenannten Prognosemarkern können Ärzte den Krankheitsverlauf abschätzen. Sie können damit jedoch nicht für den einzelnen Patienten vorhersagen, wie die Erkrankung verläuft. Vielmehr handelt es sich um den statistisch wahrscheinlichen Verlauf, wie er an großen Patientengruppen beobachtet wurde.

Prädiktiver Marker: Mithilfe prädiktiver Marker untersuchen Ärzte, ob und wie eine bestimmte Behandlung bei einem einzelnen Patienten voraussichtlich wirken wird. Dabei kann es um Eigenschaften der Tumorzellen gehen, die sie empfindlich für eine Behandlung mit einem bestimmten Wirkstoff machen. Oder darum, wie der oder die Betroffene ein bestimmtes Medikament verstoffwechselt. Dadurch lassen sich zum Beispiel mögliche Nebenwirkungen einer Behandlung besser abschätzen.

Wichtig zu wissen: Einige Marker lassen sich in mehrere dieser Gruppen einordnen: Ein genetischer Marker kann als prädiktiver Marker dienen, also vorhersagen, ob eine bestimmte Therapie wirkt. Ein Tumormarker kann als Prognosefaktor auf den Krankheitsverlauf hinweisen. Ein Prognosemarker, der auf einen aggressiveren Tumor hinweist, kann aber auch gleichzeitig ein gutes Ansprechen auf eine Behandlung gegen den Marker vorhersagen.

Molekulare Diagnostik: Themenübersicht

Molekularbiologische Untersuchungen: Immunoassay, PCR, Genexpressionstest, Tumorgenomsequenzierung – mit verschiedenen Methoden lassen sich Biomarker bei Krebs bestimmen. Erfahren Sie, wie solche Tests funktionieren und was Ärzte und Forscher dabei messen.

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Anwendung von Biomarkern in der Krebsmedizin: Marker unterstützen Ärzte bei der Früherkennung, Diagnostik, Behandlungsplanung und Nachsorge von Krebs. Für manche Einsatzmöglichkeiten gibt es einen belegten Nutzen, andere müssen Wissenschaftler weiter erforschen.

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Häufig verwendete Krebsmarker: PSA, CEA, HER2, Genexpression, Hormonrezeptoren – diese und weitere Biomarker untersuchen Ärzte heute bei Krebspatienten. Unser Text gibt Ihnen einen Überblick über häufig genutzte Biomarker in der Krebsmedizin.

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Quellen zum Weiterlesen (Auswahl)

Leitlinien

In den Leitlinien zur Früherkennung, Diagnostik, Behandlung und Nachsorge der verschiedenen Krebsarten finden sich jeweils Angaben zum Stellenwert von molekularer Diagnostik und Biomarkern. Nach Leitlinien suchen können Sie bei der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF), beim Leitlinienprogramm Onkologie oder bei der Deutschen Gesellschaft für Hämatologie und Onkologie (DGHO).

Gesetze, Richtlinien und Stellungnahmen, aufgerufen am 1.12.2020

Im Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz - GenDG) ist festgelegt, wie eine genetische Beratung und Untersuchung durchgeführt wird.

Die Gendiagnostik-Kommission hat Richtlinien zur Umsetzung des Gendiagnostikgesetzes erstellt.

Der Deutsche Ethikrat hat eine Stellungnahme zur genetischen Diagnostik (PDF) verfasst.

Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen hat einen Rapid Report zu Biomarker-basierten Tests bei Brustkrebs erstellt.

Fachartikel

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doi: 10.1016/j.mrrev.2019.05.002.

Chang L, Chang M, Chang HM, Chang F. Microsatellite Instability: A Predictive Biomarker for Cancer Immunotherapy. Appl Immunohistochem Mol Morphol. 2018 Feb;26(2):e15-e21. doi: 10.1097/PAI.0000000000000575.

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Galarza Fortuna GM, Dvir K. Circulating tumor DNA: Where are we now? A mini review of the literature. World J Clin Oncol. 2020 Sep 24;11(9):723-731. doi: 10.5306/wjco.v11.i9.723.

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Fachbuch

Thomas L. Labor und Diagnose. Frankfurt/Main: TH-Books; 2012, 8. Auflage.

Weitere Themen

Erstellt: 21.01.2021

Herausgeber: Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) │ Autoren/Autorinnen: Internet-Redaktion des Krebsinformationsdienstes. Lesen Sie mehr über die Verantwortlichkeiten in der Redaktion.

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