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Leukämiezellen (B-Lymphozyten), Foto: STEVE GSCHMEISSNER/SPL/Getty Images © Krebsinformationsdienst, Deutsches Krebsforschungszentrum

Leukämien bei Erwachsenen: Symptome und Diagnostik

Welche Anzeichen können auf eine Leukämie hindeuten? Welche Untersuchungen sind wichtig?

Woran erkennt man eine Leukämie, wie macht sich die Erkrankung bemerkbar? An wen kann man sich wenden? Welche Untersuchungsmethoden verwenden Ärzte und Ärztinnen zur Diagnose einer Leukämie? Der folgende Text bietet Betroffenen, ihren Angehörigen und Interessierte einen Überblick über die Symptome von Leukämien. Er nennt außerdem mögliche Ansprechpartner. Zudem informiert der Text über die wichtigsten Abklärungsuntersuchungen bei einem Verdacht auf eine Leukämie bei Erwachenen.

Wichtig ist: Bei einem Verdacht auf eine Krebserkrankung können Informationen aus dem Internet eine ärztliche Beratung nicht ersetzten.

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Quellen und Links

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Symptome: Welche Anzeichen können auf eine Leukämie hindeuten?

Eine Antwort auf diese Frage ist nicht so einfach, denn: Manche Leukämien können am Anfang nur sehr wenige Probleme verursachen. Es sind noch dazu solche, die auch bei anderen, weitaus harmloseren Erkrankungen vorkommen können, etwa Abgeschlagenheit, Blässe oder häufige Infekte. Die Diagnose Leukämie kann erst durch die Untersuchung von Blut und Knochenmark sichergestellt werden.

Warum fehlen eindeutige Warnzeichen?

Die Symptome von Leukämien entstehen durch eine veränderte Gesamtzahl an Blutzellen und ein gestörtes Verhältnis der verschiedenen Blutzellarten untereinander.

Mangel an funktionsfähigen Blutzellen: Einerseits kann ein Mangel an wichtigen Blutkörperchen Probleme auslösen. Wie diese genau aussehen, ist aber abhängig davon, welche Arten von Blutkörperchen fehlen. Ein Mangel an weißen Blutkörperchen stört die Immunabwehr – Infekte können die Folge sein. Fehlen rote Blutkörperchen, klappt der Sauerstofftransport im Blut nicht gut und man ist schnell erschöpft. Wenn Blutplättchen fehlen, kann es zu Blutungen kommen, beispielsweise Einblutungen in die Haut, Zahnfleischbluten oder Nasenbluten.

Zu viele Blutzellen: Andererseits enthalten das Knochenmark und das Blut von Leukämiepatienten zu viele kranke Blutzellen. Dieser Überschuss an Zellen kann verschiedene Beschwerden verursachen, beispielsweise Knochen- und Gelenkschmerzen. Die Leukämiezellen können auch Organe schädigen. Welche Symptome dieser Befall hervorruft, hängt davon ab, welche Organe genau betroffen und wie stark diese geschädigt sind.

Was bedeutet das für Patientinnen und Patienten?

  • Nicht alle von einer Leukämie Betroffenen leiden unter den gleichen Symptomen.
  • Auch die Stärke der Symptome kann von Patient zu Patient sehr unterschiedlich ausgeprägt sein.

Die folgenden Anzeichen können auf eine Leukämie hinweisen. Ob es sich wirklich um "Blutkrebs" handelt, muss durch Blut- und Knochenmarkuntersuchungen bestätigt werden. Hier zeigen sich die auffälligen Veränderungen in der Anzahl und im Verhältnis zwischen den verschiedenen Blutzellarten.

Akute Leukämien

Bei den verschiedenen akuten Leukämien treten die Symptome für die Betroffenen vergleichsweise plötzlich auf. Nicht wenige fühlten sich kurze Zeit zuvor weitgehend oder ganz gesund. Andere dagegen hatten schon einige Tage oder Wochen vor der Diagnosestellung bemerkt, dass sie sehr schnell müde wurden oder Infekte einfach nicht ausheilten.

Mögliche Anzeichen für akute Leukämien sind:

  • Abgeschlagenheit, Müdigkeit und Blässe: Diese sind durch den Mangel an roten Blutkörperchen bedingt.
  • Häufige und langwierige Infektionen und Fieber: Es gibt nicht genügend funktionstüchtige weiße Blutkörperchen für eine Immunantwort.
  • Verstärkte Neigung zu Blutungen: Zum Beispiel treten vermehrt Nasen- oder Zahnfleischbluten, punktförmige Hautblutungen (Petechien) und blaue Flecken (Hämatome) auf. Nach Verletzungen gerinnt das Blut ungewöhnlich langsam, kleine und größere Wunden bluten länger. Grund für diese Blutungsneigung ist eine verringerte Anzahl an Blutplättchen.

Der Überschuss an kranken Blutzellen kann verschiedene weitere Symptome hervorrufen, beispielsweise:

  • Knochen- und Gelenkschmerzen: Sie werden bei vielen Patienten durch die Ausbreitung der Leukämiezellen im Knochenmark verursacht.
  • Druckgefühl oder Schmerzen im Oberbauch: Bei vielen Leukämiepatienten tritt dieses Symptom als Folge einer Vergrößerung von Leber oder Milz auf.
  • Kopfschmerzen, Schwindel, Gefühlsstörungen oder Lähmungen: In seltenen Fällen kommt es zu einem Befall des zentralen Nervensystems durch Leukämiezellen.

Wichtig ist: Akute Leukämien können sehr schnell voranschreiten. Für die Betroffenen bedeutet dies, dass sich ihr Gesundheitszustand innerhalb weniger Tage dramatisch verschlechtern kann. Fachleute raten deshalb: bei Beschwerden sollte man die Ursache baldmöglichst durch einen Arzt abklären lassen. Zeigen die ersten Untersuchungsbefunde, dass es sich tatsächlich um eine Leukämie handeln könnte? Ist womöglich eine akute Leukämie der Grund für die Symptome? Dann muss eine Behandlung schnellstmöglich beginnen. Denn: Ohne Behandlung kann die Situation für Patienten mit akuten Leukämien innerhalb kurzer Zeit lebensgefährlich werden.

Chronische myeloische Leukämie

Eine chronische myeloische Leukämie (CML) entwickelt sich langsam, oft über Jahre hinweg. Die Erkrankung verläuft in drei Krankheitsstadien. Wichtig ist dabei: Wie lange eine Krankheitsphase dauert und ob alle Phasen durchlaufen werden, kann von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein.

Chronische Phase: Das erste Stadium bezeichnet man als chronische Phase. Ein Teil der Betroffenen hat in dieser Phase keine Symptome. Oder sie sind so gering ausgeprägt, dass man sie zu diesem Zeitpunkt nicht als belastend empfindet. Oft treten die Symptome auch nicht alle gleichzeitig auf. Bei vielen Patienten und Patientinnen wird die Erkrankung in dieser Phase daher zufällig festgestellt: Beispielsweise wenn ein Arzt aus einem anderen Grund eine Blutuntersuchung durchführt und dabei Auffälligkeiten bemerkt.

Vielen Betroffenen werden die allgemeinen Symptome einer CML erst nach der Diagnose bewusst:

  • Müdigkeit, Blässe und Leistungsminderung: Diese treten aufgrund einer zu geringen Anzahl an roten Blutkörperchen auf.
  • Fieber ohne klare Ursache und/oder Nachtschweiß, also starkes nächtliches Schwitzen: Dies sind Folgen einer verminderten Zahl an funktionsfähigen Leukozyten.
  • Knochenschmerzen: Diese sind bedingt durch die krankhaften Veränderungen im Knochenmark
  • Druck- und Völlegefühl und/oder Schmerzen im Oberbauch: Jeder zweite Betroffene leidet aufgrund einer Schwellung der Milz unter diesen Beschwerden. Die Schmerzen können bis in den Rücken ausstrahlen.
  • Appetitlosigkeit und ungewollter Gewichtsverlust: Diese Anzeichen sind sehr allgemein, können aber auftreten, wenn man sich insgesamt nicht wohl fühlt.

Wie lange dauert die chronische Phase bei einer CML? Das ist sehr individuell und bei jedem Betroffenen anders: Sie kann mehrere Monate oder sogar Jahre dauern. Zu einem schwer vorhersagbaren Zeitpunkt schreitet die Krankheit jedoch voran. Erste Anzeichen können dann Symptome sein, wie sie auch bei akuten Leukämien möglich sind.

Akzelerierte Phase: Was bedeutet dies für den Gesundheitszustand, wenn man betroffen ist? In dieser Phase verschlechtert sich das Allgemeinbefinden. Die Stärke der Symptome nimmt zu. Bei der Untersuchung zeigt sich: Im Blut steigt die Anzahl der unreifen weißen Blutkörperchen, der sogenannten Blasten, deutlich an.

Blastenphase: Dieses letzte Krankheitsstadium einer CML wird auch als Blastenkrise bezeichnet. Die Symptome entsprechen nun denen einer akuten Leukämie. Auch die Untersuchungen zeigen: Wie bei einer akuten Leukämie ist der Anteil an nicht funktionstüchtigen Vorläuferzellen von Leukozyten im Knochenmark und im Blut stark erhöht. Betroffene müssen nun damit rechnen: Ohne Behandlung schreitet Ihre Erkrankung schnell voran.

Gibt es bei Erwachsenen weitere Bluterkrankungen mit ähnlichen Symptomen?

Außer den Leukämien im engeren Sinn gibt es noch verschiedene Formen von Lymphomen. Auch sie werden häufig als "Blutkrebs" bezeichnet, unterscheiden sich aber in vielen Einzelheiten. Mehr dazu bietet der Krebsinformationsdienst in einem eigenen Text.

Daneben kennt man noch Blutbildveränderungen, die nicht zu den Krebserkrankungen im engeren Sinn zählen. Diese Erkrankungen führen aber teilweise zu ähnlichen Symptomen. Einige davon können sich zudem zu einer Form von Leukämie weiter entwickeln.

Myelodysplastische Syndrome (MDS): Diese werden auch als Präleukämie oder oligoblastische Leukämie bezeichnet. Dieser Gruppe an Krankheiten ist gemeinsam: Blutvorläuferzellen im Knochenmark reifen nicht zu funktionstüchtigen Zellen aus oder sterben früh ab. Auffällig ist auch das Aussehen der Zellen: Sie weisen unter dem Mikroskop sichtbare Fehl- oder Missbildungen (Dysplasien) auf.

Zu welchen Symptomen führt der für MDS typische Mangel an gesunden Blutzellen? Betroffene leiden beispielsweise unter Abgeschlagenheit, Müdigkeit, Blässe und häufigen Infektionen.

Im Vergleich zu akuten Leukämien ist der Anteil an veränderten Zellen im Knochenmark jedoch deutlich niedriger. Bei einem Teil der Patientinnen und Patienten besteht allerdings das Risiko, dass sich im Verlauf der Erkrankung eine Leukämie entwickelt: Ein MDS kann dann in eine akute myeloische Leukämie (AML) übergehen.

Myeloproliverative Neoplasien (MPN): Bei diesen Erkrankungen wird eine zu große Anzahl einer oder mehrerer Arten myeloischer Blutzellen gebildet. Ursache sind veränderte myeloische Vorläuferzellen. Die Zellen entwickeln sich zwar zu reifen Blutzellen weiter. Diese sind aber meist nicht voll funktionstüchtig.

Wie sehen die Symptome bei MPNs aus? Da die Zahl der Blutzellen insgesamt zu hoch ist, müssen Betroffene mit verschiedenen Komplikationen rechnen, zum Beispiel Durchblutungsstörungen, Blutungsneigungen oder auch Müdigkeit und Abgeschlagenheit. Auch die chronische myeloische Leukämie (CML) gehört zu den myeloproliferativen Neoplasien.

Ansprechpartner bei Leukämie-Verdacht: An wen kann man sich bei Symptomen wenden?

Was tun, wenn man sich nicht gut fühlt, immer müde und oft erkältet ist? Das Problem: Diese und weitere Krankheitszeichen einer Leukämie können auch durch zahlreiche andere, harmlose Krankheiten verursacht werden. Für die meisten Patienten ist daher der Hausarzt der erste Ansprechpartner bei verdächtigen Symptomen. Er kann Beschwerden weiter untersuchen und in einer Blutuntersuchung einen ersten Befund erheben.

Die genaue Diagnosestellung und eigentliche Krebsbehandlung gehört jedoch in der Regel nicht zum Spezialgebiet der Allgemeinmediziner oder der als Hausarzt tätigen Internisten.

Wer übernimmt die weitere Abklärung und die Behandlung?
Der Großteil der Leukämiepatienten wird von Internisten behandelt, genauer: von Fachärzten für Innere Medizin mit einer Weiterbildung in Hämatologie und Onkologie. Diese Spezialisten für Blut- und Krebserkrankungen sind sowohl in spezialisierten Arztpraxen wie auch in den Spezial-Ambulanzen und Stationen großer Kliniken tätig.

Wie findet man gute Ansprechpartner?
Woran man sich bei der Suche nach einem guten Arzt orientieren kann erläutert der Krebsinformationsdienst im Text "Arztsuche: Wie hilft der Hausarzt? Wo findet man den Spezialisten?". Welche Kriterien ein spezialisiertes Krankenhaus für die Leukämiebehandlung erfüllen sollte, ist im Text "Kliniksuche" dargelegt. Weitere Informationen bietet der Krebsinformationsdienst außerdem im Text "Mehr wissen über Leukämien bei Erwachsenen: Adressen, Links, Quellen".

Überblick: Was sind die ersten Schritte bei Verdacht auf eine Leukämie?

Zu Beginn der Erkrankung verursachen Leukämien zunächst nur wenige Symptome. Manche Betroffene, zum Beispiel ein Teil der Patienten in der chronischen Phase einer chronischen lymphatischen Leukämie (CML), haben gar keine Beschwerden.

Zudem können die Symptome auch durch andere, harmlosere Krankheiten verursacht werden. Dies bedeutet für Patienten und Ärzte: Allein anhand der vorliegenden Beschwerden kann man eine Leukämie nicht feststellen.

Allgemeinbefinden und körperliche Untersuchung

Zu Beginn der Untersuchung erkundigt sich der Arzt nach dem Allgemeinbefinden:

  • Welche Beschwerden belasten Sie?
  • Seit wann treten die Beschwerden auf?
  • Gibt es auffällige körperliche Veränderungen, die Ihnen aufgefallen sind?

Die Ärzte führen auch eine allgemeine körperliche Untersuchung durch: zum Beispiel tasten sie Lymphknoten, Milz und Leber ab. Damit überprüfen sie, ob diese geschwollen oder vergrößert sind.

Blutbild

Danach bekommt man Blut aus einer Vene abgenommen. Das entnommene Blut wird in einem Labor analysiert: Das Labor erstellt ein sogenanntes Blutbild, unter anderem ermittelt es die Anzahl an Zellen der verschiedenen Blutzellarten im Blut. Das Ergebnis liegt meist noch am selben Tag vor.

Wie geht es weiter, wenn das Blutbild auf eine Leukämie hinweist?

Eine veränderte Anzahl von Blutzellen bzw. ein auffälliges Verhältnis der Blutzellen untereinander kann ein Hinweis auf eine Leukämie sein. Aber: Die Diagnose muss durch den Nachweis von Leukämiezellen im Knochenmark bestätigt werden.

Knochenmarkuntersuchung

Zur Bestätigung eines Leukämieverdachts untersuchen Ärzte immer auch das Knochenmark. Denn: Für den Nachweis einer Leukämie und die Einteilung der Leukämieform bieten die Anzahl und das Aussehen der Zellen im Knochenmark unerlässliche Informationen.

Die Entnahme von Knochenmark ist in der Regel nur in spezialisierten Arztpraxen oder Klinikambulanzen möglich. Bei einem Verdacht auf eine akute Leukämie sind die meisten Betroffenen zum Zeitpunkt der Knochenmarkentnahme bereits stationär ins Krankenhaus aufgenommen worden.

Wie wird das Knochenmark entnommen?
Die Ärzte saugen etwas Knochenmark aus dem Beckenknochen ab. Diese Entnahmeart bezeichnet man als Knochenmark-Aspiration. Die Untersuchung kann ambulant geschehen. Sie ist unangenehm, geht aber vergleichsweise schnell. Unter örtlicher Betäubung durchstechen die Ärzte die Haut und die Weichteile. Dann punktieren sie den Knochen auf Höhe des Beckenkamms, also im hinteren oberen Bereich der Beckenschaufel. Dort saugen sie ein wenig Knochenmark mit einer Hohlnadel in eine Spritze. Das Absaugen des Knochenmarks verursacht einen kurzen, ziehenden Schmerz.

Was passiert, wenn es nicht gelingt, genug Knochenmark abzusaugen? In diesem seltenen Fall stanzen die Ärzte, ebenfalls unter örtlicher Betäubung, mit einer größeren Nadel einen kleinen Knochenmarkzylinder aus (Knochenmarkbiopsie). Eine Knochenmarkbiopsie dauert nicht lange. Sie ist trotz der örtlichen Betäubung unangenehm: man spürt beim Ausstanzen des Knochenmarks einen kurzen, ziehenden Schmerz.

Wie wird das entnommene Knochenmark untersucht?
Das entnommene Knochenmark wird im Labor mit verschiedenen Methoden untersucht, beispielsweise prüfen die Fachleute Aussehen und Anzahl der Zellen unter dem Mikroskop. Die Ergebnisse der Tests liefern wichtige Informationen darüber, um welche Leukämieform es sich bei der Erkrankung handelt.

Weitere Untersuchungen

Bei einem Verdacht auf eine Leukämie werden je nach Bedarf noch weitere Untersuchungen durchgeführt:

  • Weisen Symptome auf einen Befall des zentralen Nervensystems hin? Oder besteht der Verdacht auf eine akute lymphatische Leukämie (ALL)? Dann wird auch die das Gehirn und das Rückenmark umhüllende Flüssigkeit des Nervensystems, der sogenannte Liquor, auf Leukämiezellen untersucht. Auch diese Probenentnahme (Lumbalpunktion) geschieht in der Regel nicht mehr beim Hausarzt, sondern beim Spezialisten. Was passiert mit den gewonnen Proben? Der entnommene Liquor wird, wie die Proben aus Blut und Knochenmark, auf Leukämiezellen hinüberprüft.
  • Hat man Symptome, die auf einen Befall von Organen hindeuten? Oder ist man an einer akuten Leukämie erkrankt? Dann führen die Ärzte noch bildgebende Untersuchungen durch, also zum Beispiel eine Ultraschalluntersuchung des Bauchraums oder eine Röntgenaufnahme der Lunge.

Diagnostik: Mit welchen Untersuchungsmethoden wird eine Leukämie festgestellt?

Zu Beginn der Erkrankung verursachen Leukämien zunächst nur wenige Symptome. Zudem können die Symptome auch durch andere, harmlosere Krankheiten verursacht werden. Ärzte können daher eine Leukämie allein anhand der vorliegenden Beschwerden nicht feststellen. Es gibt normalerweise auch keine festen Tumoren die man erstasten könnte, wie es beispielsweise bei Brustkrebs der Fall sein kann. Für die Diagnose einer Leukämie veranlassen Ärzte deswegen verschiedene Labortests: Diese Test charakterisieren die Leukämiezellen sehr genau und liefern wichtige Informationen für die Behandlungsplanung.

Blutbild: Anzahl und Verhältnis der Zellarten im Blut

Was wird untersucht?
Das aus einer Vene entnommene Blut wird im Labor per Durchflusszytometrie und/oder dem Mikroskop untersucht. Je nachdem, wie umfangreich die gewünschten Ergebnisse sein sollen, wird ein "kleines" oder ein "großes" Blutbild erstellt.

Kleines Blutbild: Bei dieser Untersuchung wird die Anzahl der roten Blutkörperchen (Erythrozyten), der Blutplättchen (Thrombozyten) und die Gesamtzahl der weißen Blutkörperchen (Leukozyten) bestimmt. Diese Zählung der Zellen erfolgt heutzutage in den meisten Labors maschinell. Der Fachbegriff lautet Durchflusszytometrie. Zudem wird der Hämatokrit angegeben: Dieser Wert beschreibt den Anteil an roten Blutkörperchen im Blut. Bei Gesunden entspricht der Hämatokrit ungefähr dem Gesamtanteil an Zellen im Blut. Denn: Rund 99 Prozent der Blutzellen sind rote Blutkörperchen.
Beim kleinen Blutbild wird auch die Konzentration des roten Blutfarbstoffes, dem Hämoglobin, bestimmt.

Differentialblutbild: Dieses fordern Ärzte an, um genauere Informationen über die Zusammensetzung der weißen Blutzellen zu erhalten. Hierbei werden die Anteile der verschiedenen Zelltypen (Lymphozyten, Granulozyten und Monozyten) an der Gesamtzahl der Leukozyten bestimmt.

Großes Blutbild: Diese Untersuchung besteht aus dem kleinen Blutbild und dem Differentialblutbild.

Wie sieht das Blutbild bei Leukämien aus?

Bei Leukämiepatienten weicht die Anzahl der Blutzellen im Blut in der Regel von den Normalwerten gesunder Menschen ab.

  • Typisch bei akuten Leukämien ist beispielsweise eine Verringerung der Zahl an roten Blutkörperchen (eine Anämie) und der Blutplättchen (eine Thrombopenie).
  • Die Zahl der reifen weißen Blutzellen (Leukozyten) ist wichtig, aber weniger aussagekräftig: Ihr Wert kann erhöht, normal oder erniedrigt sein.

Wichtig ist die Suche nach möglichen anderen Ursachen: Eine Veränderung der Zellzahlen im Blut kann auch bei anderen, harmloseren Krankheiten auftreten. Ein Beispiel sind Infektionen: Hier steigt die Leukozytenzahl an.

Der Verdacht auf eine Leukämie muss daher durch die Suche nach Auffälligkeiten bei Zellzahlen und Zelltypen im Knochenmark bestätigt werden.

Zytomorphologie: Aussehen der Zellen

Was wird untersucht?

Bei dieser Untersuchung beurteilen Spezialisten die Anzahl und das Aussehen der Zellen im Blut und Knochenmark unter dem Mikroskop.

Warum ist die zytomorphologische Untersuchung für Leukämiepatienten besonders wichtig?

Das Aussehen der Zellen liefert erste Informationen über die vorhandenen Krebszellen. Diese Informationen benötigen Ärzte und Ärztinnen, um die Leukämieform bestimmen und die weiteren Untersuchungen planen zu können.

Immunphänotypisierung: Molekularbiologische Eigenschaften der Zellen

Leukämiezellen © Thinkstock
Immunphänotypisierung von weißen Blutkörperchen bei Leukämie. Blau sind die Zellkerne gefärbt, grün für Leukozyten typische Oberflächenmerkmale. © Thinkstock

Was wird untersucht?

Mit dieser Methode werden gezielt einzelne Bausteine von Zellen sichtbar gemacht. Die verschiedenen Blutzellen tragen an ihrer Oberfläche unterschiedliche Strukturen, sogenannte Oberflächenmarker. Anhand dieser Oberflächenmarker kann man Zellen sehr genau einer bestimmten Zellart zuordnen. Für die Untersuchung werden Zellen aus Blut oder Knochenmark mit Antikörpern markiert und unter dem Mikroskop oder in einem Durchflusszytometer analysiert.

Was bedeutet das Ergebnis der Immunphänotypisierung für Patienten mit Leukämien?
Bei Leukämiepatienten spielt die Zuordnung der Krebszellen zu einer Zellart eine große Rolle bei der Einteilung der Leukämieform: Durch die Immunphänotypisierung kann zum Beispiel nachgewiesen werden, ob die bei einem Patienten vorhandenen Lymphoblasten von Vorläufern von T- oder B-Zellen abstammen.

Zytogenetik: Veränderungen der Chromosomen

FISH eines Philadelphia-Chromosoms © pmx, Wikimedia (CC BY-SA 3.0)
Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung (FISH). Bei einem Philadelphia-Chromosom liegen die vorher auf getrennten Chromosomen vorhandenen Gene (grün und rot markiert) direkt nebeneinander. © Pmx, Wikimedia (CC BY-SA 3.0)

Was wird untersucht?

Mit den Methoden der Zytogenetik untersucht man Veränderungen in der Organisation der Erbinformation, also in der Anzahl und Aufbau der Chromosomen. Die Chromosomen der Zellen aus Blut oder Knochenmark werden durch spezielle Färbemethoden sichtbar gemacht und unter dem Mikroskop betrachtet. Große strukturelle Veränderungen kann man im Mikroskop gut sehen: Zum Beispiel das bei der Mehrheit der von einer CML Betroffenen vorliegende Philadelphia-Chromosom.

Verschiedene Techniken ermöglichen eine sehr genaue Untersuchung der Chromosomen. Ein Beispiel ist die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH). Mit dieser Technik lassen sich kleinste Chromosomen-Veränderungen als leuchtende farbige Punkte sichtbar machen (siehe Abbildung).

Welche Rolle spielen Chromosomenveränderungen bei Leukämien?

Bei Leukämien haben viele Patienten für die vorliegende Leukämieform typische Chromosomenveränderungen in den Krebszellen. Für Ärzte und Patienten ist diese Information von großer Bedeutung: Sie erlaubt eine noch genauere Einteilung der Leukämieform. Das Vorliegen einer Chromosomenveränderung beeinflusst unter Umständen auch die Behandlungsstrategie und die Prognose.

Molekularbiologische Untersuchungen: Nachweis von Mutationen durch Polymerase-Kettenreaktion

Was wird untersucht?

Kleine Veränderungen im Erbmaterial, sogenannte Mutationen, können nicht nur ganze Abschnitte auf den Chromosomen betreffen sondern noch viel kleinteiliger sein. Diese kleinen Veränderungen können ebenfalls als sogenannte molekulare Marker genutzt werden.

Kleine Mutationen sind in manchen Fällen nicht in der zytogenetischen Untersuchung sichtbar. Stattdessen werden sie mit dem sehr empfindlichen Verfahren der Polymerase-Kettenreaktion (englisch Polymerase Chain Reaction, PCR) nachgewiesen. Für eine PCR wird nur wenig Probenmaterial benötigt: Wenige Milliliter Blut reichen aus.

Warum ist der Nachweis von Mutationen durch PCR für Leukämiepatienten so wichtig?

Das Ergebnis einer PCR kann die vorliegende Leukämieform noch detaillierter charakterisieren. Ärzte verwenden die Information über Mutationen für eine individuelle Anpassung der Therapie.

Wichtig ist auch: Die PCR-Untersuchung begleitet Leukämie-Patienten während ihrer weiteren Behandlung. Mit dem Verfahren kann der Erfolg der Therapie genau verfolgt werden: Es lassen sich Leukämiezellen nachweisen, die der Untersuchung unter dem Mikroskop entgehen. Durch die genaueren Verfahren wollen die Ärzte vermeiden, dass eine Behandlung zu früh beendet wird. Denn: Wären nach dem Ende der Behandlung noch übersehene Leukämiezellen vorhanden (minimale Resterkrankung, englisch minimal residual disease (MRD), könnten diese zu einem erneuten Ausbruch der Erkrankung (Rezidiv) führen.

Ausbreitung im Körper: Zusätzliche Untersuchungen

Haben die Leukämiezellen weitere Organe befallen und geschädigt? Ein Beispiel sind Tumorzellen im Gehirn. Zur Abklärung machen die Ärzte weitere Tests.

Lumbalpunktion: Nachweis von Leukämiezellen im Gehirn und Rückenmark

Bei manchen Leukämiepatienten sind die Tumorzellen bis in das zentrale Nervensystem (ZNS) eingedrungen. Wie äußert sich ein solcher Befall des Nervensystems? Als Betroffener sollte man auf starke Kopfschmerzen, Schwindel und Gefühlsstörungen achten. Bei einigen wenigen Betroffenen kann es sogar zu Lähmungen kommen.

Wer ist betroffen?
Eine solche Schädigung des Nervensystems ist insgesamt eher selten. Sie kommt am häufigsten bei einer akuten lymphatischen Leukämie (ALL) vor. Bei ALL-Patienten wird das Nervensystem daher routinemäßig untersucht. Bei Patienten mit einer akuten myeloischen Leikämie (AML) oder chronischen myeloischen Leukämie (CML) wird die Untersuchung nur durchgeführt, wenn man Symptome einer Schädigung des Nervensystems aufweist.

Wie läuft die Untersuchung ab?

Um einen Befall des Nervensystems nachzuweisen, prüfen Ärzte die das Gehirn und das Rückenmark umgebende Flüssigkeit auf Leukämiezellen. Sie heißt Liquor und wird umgangssprachlich auch als Nervenwasser bezeichnet. Dafür wird eine Lumbalpunktion durchgeführt. Bei dieser Untersuchung sitzt man auf einer Liege, oder liegt auf der Seite. Der Arzt oder die Ärztin führt eine dünne Nadel zwischen zwei Lendenwirbeln hindurch, bis in den mit Liquor gefüllten Wirbelkanal. In einem Probengefäß sammeln sie wenige Milliliter der austretenden Flüssigkeit. Die so gewonnene Probe wird im Labor auf Leukämiezellen hin untersucht. Wichtig ist: Dort, wo die Ärzte die Nadel einstechen, finden sich zwar Nerven in ihren Nervenscheiden - das Rückenmark endet aber oberhalb der Punktionsstelle, kann also nicht verletzt werden.

Was bedeutet der Nachweis von Leukämiezellen im Nervensystem für die Betroffenen?

Wenn Leukämiezellen im Nervensystem nachweisbar sind, passen die Ärzte die Behandlungsstrategie an: Liquor und Gehirn werden gezielt behandelt.

Bildgebende Verfahren: Schädigung von Organen

Utraschalluntersuchung des Bauches © Andrey Popov - Fotolia
Mit einem Ultraschall des Oberbauchs untersuchen Ärzte und Ärztinnen, ob Milz und Leber von Leukämiezellen befallen sind. © Andrey Popov - Fotolia

Leukämiezellen können aus Blut und Knochenmark in die Organe eindringen und diese schädigen. Ein Beispiel ist die Milz: Viele Leukämiepatienten leiden unter einem Druckgefühl und/oder Schmerzen im Oberbauch. Aber auch Leber, Lunge oder das Herz können geschädigt werden.

Wer ist betroffen?
Bei den meisten Betroffenen mit akuten Leukämien untersuchen die Ärzte die Organe auf Befall durch Leukämiezellen. Bei Patienten mit einer CML ist oft die Milz betroffen: Der Arzt oder die Ärztin untersuchen daher den Bauchraum.

Welche Untersuchungen können durchgeführt werden?
Ärzte untersuchen die Organe auf einen Befall mit Leukämiezellen mit Hilfe verschiedener bildgebender Verfahren. Dazu gehören beispielsweise eine

  • Milz und Leber werden mit Ultraschall untersucht.
  • Die Lunge wird mit einer Röntgenaufnahme überprüft.
  • Das Herz wird mit verschiedenen Verfahren untersucht, zum Beispiel mit einem Elektrokardiogramm (EKG) oder einem Echokardiogramm.
  • Abhängig von den Symptomen wird bei einigen Patienten auch eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) durchgeführt. Letzteres ist beispielsweise wichtig bei einem Verdacht auf einen Befalls des Nervensystems.

Was bedeutet es für Patienten, wenn Organe von Leukämiezellen befallen sind?

Ärzte passen den Therapieplan an und beobachten oder behandeln die befallenen Organe ganz gezielt. Beispielsweise kann bei Befall des Nervensystems eine Bestrahlung durchgeführt werden.

Untersuchungen zur Verlaufskontrolle: Ist die Behandlung erfolgreich?

Viele der hier beschriebenen Untersuchungen begleiten Leukämiepatienten über die gesamte Behandlungsdauer und darüber hinaus. Vor allem die Untersuchungen des Blutes und des Knochenmarks werden regelmäßig durchgeführt.

Behandlungskontrolle: Warum werden diese Tests immer wieder gemacht? Sie erlauben den Ärzten eine genaue Kontrolle des Behandlungsverlaufs. Wirken die eingesetzten Medikamente wie gewünscht? Sind noch Leukämiezellen vorhanden (minimale Resterkrankung, englisch minimal residual disease (MRD))? Muss die Therapie angepasst werden? Diese Fragen können mit Hilfe der Ergebnisse der Verlaufskontrollen beantwortet werden.

Remission: Warum wird immer weiter untersucht, auch wenn die Behandlung erfolgreich verläuft? Ein wichtiges Behandlungsziel für Leukämiepatienten ist die sogenannte Remission: Das bedeutet, im Knochenmark sind keine Leukämiezellen nachweisbar. Trotzdem werden die Tests im Rahmen von Kontrolluntersuchungen wiederholt. Denn es bringt Vorteile für Betroffene: ein erneutes Auftreten der Erkrankung (Rezidiv) wird frühzeitig erkannt.

Rezidiv: Ein Rezidiv, ein erneutes Auftreten der Erkrankung, lässt sich früh erkennen, da die Untersuchungen sehr empfindlich sind: Einzelne Leukämiezellen werden aufgespürt, wenn möglich sogar bevor man als Patient erneut Symptome spürt. Dann kann eine erneute Behandlung einsetzen, solange man gesundheitlich noch vergleichsweise stabil ist.

Behandlungsplanung: Wie geht es nach der Diagnose weiter?

Für Betroffene und ihre Angehörigen ändert die Diagnose Leukämie viele Aspekte des täglichen Lebens. Plötzlich bestimmt die Erkrankung das Leben. Alles muss ganz schnell gehen, denn bei akuten Leukämien kann sich der Gesundheitszustand schnell verschlechtern.

Was kann man selber tun, was können Angehörige klären? Was sind die nächsten Schritte? Rat und Hilfe für die ersten Tage nach der Diagnose Krebs und bietet der Text "Diagnose Krebs – wie geht es weiter?".

Wie eine Leukämie behandelt wird, ist abhängig von vielen verschiedenen Faktoren: Beispielsweise der vorliegenden Leukämieform, dem Krankheitsstadium und dem Allgemeinzustand des Patienten. Daher passen Ärzte die Therapie individuell für jeden Patienten an: Über allgemeine Behandlungsmöglichkeiten von Leukämien informiert der Text "Leukämien bei Erwachsenen: Behandlung".

Zum Weiterlesen: Linktipps, Quellen, Fachinformationen (Auswahl)