Eine seltene Krebserkrankung zu erkennen, kann schwierig sein. Die Klinik oder die behandelnden Ärzte sehen über viele Jahre womöglich nur einen oder einzelne Patienten mit diesem seltenen Tumor. Aber auch wenn die Erkrankung richtig erkannt ist: Weil der Tumor so selten ist, gibt es oft keine evidenzbasierten Behandlungsempfehlungen – entsprechende Leitlinien existieren nur für wenige seltene Krebserkrankungen. Daher ist die Entscheidung, wie der Tumor am besten behandelt werden kann, häufig nicht einfach. Und auch die Suche nach einer Klinik, die sich mit diesem Krankheitsbild auskennt, gleicht oft der Suche nach der Stecknadel im Heuhaufen.
Anfrage eines Patienten an den Krebsinformationsdienst
Bei einem Patienten hat sich über mehrere Wochen an einem Auge die Bindehaut verändert. In der Augenklinik vermuten die Ärzte zunächst eine gutartige Veränderung. Eine Biopsie ergab, dass es sich um ein Carcinoma in situ handelt. Der Tumor soll nun operativ entfernt und anschließend adjuvant behandelt werden. Vom Krebsinformationsdienst möchte der Patient wissen, welche Kliniken in Deutschland auf Augentumoren spezialisiert sind.
Wann gilt eine Tumorerkrankung als selten?
Laut Angaben des europäischen Projekts RARECARE (Surveillance of Rare Cancers in Europe) zählt fast ein Viertel aller Krebserkrankungen (24 %) zu den seltenen Tumoren. Jedes Jahr wird in der Europäischen Union bei mehr als 630.000 Patienten ein seltener Tumor diagnostiziert.
Als selten gilt ein Tumor, wenn pro Jahr weniger als 6 von 100.000 Personen davon betroffen sind. Diese Definition nimmt die Inzidenz zur Grundlage, also die Zahl der Neuerkrankungen innerhalb eines bestimmten Zeitraums.
Für die Definition von seltenen Erkrankungen allgemein wird jedoch die Prävalenz herangezogen: Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als 50 von 100.000 Personen von ihr betroffen sind. Mehr dazu finden Sie in unserem Text "Seltene Tumoren: Informationen und Ansprechpartner finden".
Liste der seltenen Krebserkrankungen
198 verschiedene seltene Tumoren zählt das Netzwerk RARECAREnet (Information Network on Rare Cancers; hervorgegangen aus dem Projekt RARECARE) aktuell in der EU, darunter auch Augentumore. Eine Liste der seltenen Krebserkrankungen ist verfügbar unter www.rarecarenet.eu/rarecarenet/index.php/cancerlist.
Was sind die Herausforderungen bei seltenen Tumoren?
Bei dem Patienten aus unserem Beispiel äußerten die Ärzte zunächst den Verdacht auf eine gutartige Veränderung der Bindehaut. Erst nach der Biopsie wurde ein Carcinoma in situ der Bindehaut diagnostiziert und eine entsprechende Behandlung begonnen.
Früh die richtige Diagnose stellen
Dass die richtige Diagnose nicht auf Anhieb gestellt wird, ist bei seltenen Erkrankungen nicht ungewöhnlich. Denn über viele dieser Krankheiten ist vergleichsweise wenig bekannt. Oder aber die konsultierten Ärzte sind zum ersten Mal in ihrem Berufsleben damit konfrontiert.
Schlechteres 5-Jahres-Überleben
Eine verspätete oder sogar auch falsch gestellte Diagnose ist einer der möglichen Gründe dafür, dass Patienten mit seltenen Tumoren im Vergleich zu Patienten mit häufigeren Krebsarten ein schlechteres Überleben haben: Laut einer Auswertung von RARECARE liegt die 5-Jahres-Überlebensrate bei 48,5 % für Patienten mit seltenen Tumoren gegenüber 63,4 % für Patienten mit häufiger vorkommenden Tumorarten.
Weitere mögliche Ursachen für die vergleichsweise geringeren Überlebensraten von Patienten mit seltenen Tumoren sind:
- Diese Tumoren haben teilweise eine spezifische Biologie.
- Seltene Tumoren werden weniger häufig erforscht. Daher fehlen möglicherweise effektive Behandlungsmöglichkeiten.
- Es gibt keine oder nur unzureichende evidenzbasierte Leitlinien für den speziellen Tumortyp.
- Der Patient hat Schwierigkeiten, ein Zentrum zu finden, in dem man sich mit dem seltenen Tumor auskennt.
Ansprechpartner und Versorgungseinrichtungen finden
Geeignete Ansprechpartner für seltene Tumorarten zu finden, kann schwierig sein. Nicht jedes Krankenhaus ist dafür eingerichtet, seltene Krebserkrankungen zu behandeln. Daher sind spezialisierte Zentren für diese Patienten häufig die richtigen Anlaufstellen. Weil es nicht in jeder Stadt ein solches spezialisiertes Zentrum gibt, kann das für den Patienten mit weiten Anfahrtswegen verbunden sein.
Spezialisierte Zentren haben Erfahrung in der Behandlung und Zugang zu geeigneten Therapiemöglichkeiten. Aber nicht in jedem spezialisierten Zentrum werden alle seltenen Krebserkrankungen behandelt.
Je mehr Patienten in einer Klinik behandelt werden, desto wahrscheinlicher ist es, dass auch Patienten mit seltenen Erkrankungen darunter sind. Hinweise auf hohe Behandlungszahlen liefern Klinik-Suchmaschinen. Eine Liste ausgewählter Klinik-Suchmaschinen stellt der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) auf seinen Internetseiten zur Verfügung: www.g-ba.de/institution/themenschwerpunkte/qualitaetssicherung/qualitaetsdaten/qualitaetsbericht/suche/. Um für die Patientin mit dem Bindehauttumor Ansprechpartner zu finden, hat der Krebsinformationsdienst nach Kliniken gesucht, die viele Patienten mit Augentumoren behandeln.
Tipps: Suche von spezialisierten Zentren
Hier findet man allgemein auf seltene Erkrankungen spezialisierte Einrichtungen. Die Suche ist nicht auf Krebs beschränkt.
- Eine Liste der derzeitigen Zentren für seltene Erkrankungen in Deutschland führt beispielsweise der Forschungsverbund Research for Rare unter www.research4rare.de/zentren-fuer-seltene-erkrankungen/ auf. Welche seltenen Erkrankungen an den Zentren behandelt werden, ist der Liste nicht zu entnehmen, kann aber möglicherweise über den Link auf die Webseite herausgefunden werden. Außerdem werden Kontaktdaten genannt, an die man sich wenden kann.
- Das Portal für Seltene Krankheiten und Orphan Drugs orphanet (www.orpha.net) bietet unter anderem eine Suche nach Behandlungszentren in Europa.
- Auch über den se-atlas (www.se-atlas.de) kann man deutschlandweit nach Versorgungseinrichtungen und übergeordneten Zentren suchen.
- Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) bietet auch Unterstützung für Fachleute an, beispielsweise bei der Suche nach Experten: www.achse-online.de/de/was_tut_ACHSE/achse_lotsin.php.
Neu: Europäische Referenznetzwerke gegen seltene Erkrankungen
Um die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern, gibt es seit 2017 die Europäischen Referenznetzwerke (ERN). Derzeit existieren 24 dieser virtuellen Netzwerke zu verschiedenen seltenen Erkrankungen, darunter:
- EURACAN: für seltene Krebserkrankungen mit soliden Tumoren im Erwachsenenalter, http://euracan.ern-net.eu/de
- EuroBloodNet: für seltene hämatologische Krebserkrankungen im Erwachsenenalter, www.eurobloodnet.eu
- PaedCan: für Krebserkrankungen im Kindesalter, http://paedcan.ern-net.eu/
- GENTURIS: für genetisch bedingte Tumor-Risiko-Syndrome, www.genturis.eu
Ziel des ERN EURACAN ist es, innerhalb der EU ein Überweisungssystem zu entwickeln, das es ermöglicht, dass mindestens 75 % der Patienten in einem EURACAN-Zentrum behandelt werden. Es sollen
- Überlebenschancen der Patienten erhöht,
- Kommunikationsmittel in allen Sprachen für Patienten und Ärzte entwickelt und
- landesübergreifende Datenbanken und Tumorbanken erstellt werden.
Für Patienten sind die ERNs nicht direkt zugänglich. Fachleute können Patienten an das zuständige ERN-Mitglied in ihrem Land überweisen. Dies erfolgt jedoch nur mit Zustimmung des Patienten und in Übereinstimmung mit den Regelungen des jeweiligen nationalen Gesundheitssystems.
Zum Weiterlesen: Verwendete Quellen und vertiefende Informationen
Gatta G, Capocaccia R, Botta L, Mallone S, De Angelis R, Ardanaz E, Comber H, Dimitrova N, Leinonen MK, Siesling S et al. RARECAREnet working group. Burden and centralised treatment in Europe of rare tumours: results of RARECAREnet-a population-based study. Lancet Oncol. 2017 Aug; 18: 1022–1039. doi: 10.1016/S1470-2045(17)30445-X
Weitere Übersichtsarbeiten und Fachveröffentlichungen
EJSO, Special Issue Rare Cancers: Eur J Surg Oncol. 2019 Jan;45(1): 1-80
Weitere Quellen (Auswahl)
Die folgenden Datenbanken stellen Informationen für Fachleute, Patienten, Angehörige und Interessierte zur Verfügung:
- Informationen speziell zu seltenen Tumorerkrankungen in englischer Sprache bietet RARECAREnet unter www.rarecarenet.eu/rarecarenet/
- Bei orphanet (www.orpha.net) finden Fachleute und Laien Informationen zu seltenen Krankheiten. Das Portal bietet zudem Enzyklopädien für Ärzte und für Patienten. Teilweise sind die Informationen in deutscher Sprache verfügbar.
- Auf den Internetseiten des Zentralen Informationsportals über seltene Erkrankungen ZIPSE (www.portal-se.de) kann man Informationen zu seltenen Erkrankungen suchen. ZIPSE erstellt aber selbst keine Informationen, sondern verweist auf andere Anbieter mit qualitätsgesicherten Informationen.
Zusammenschluss verschiedener Organisationen, die zum Ziel haben, das Thema seltene Krebsarten auf die europäische politische Agenda zu setzen und geeignete Lösungen zu finden und zu fördern:
- Rare Cancers Europe (RCE), www.rarecancerseurope.org/
- Joint Action on Rare Cancers (JARC), http://jointactionrarecancers.eu/
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