Hohes Krebsrisiko durch erbliche Veränderung

Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist eine seltene Erbkrankheit. Betroffene Menschen haben ein sehr hohes Krebsrisiko: Fast alle erhalten im Laufe ihres Lebens eine Krebsdiagnose – einige sogar mehrfach. Viele erkranken bereits jung, als Kinder oder Jugendliche.

Es gibt typische Krebsarten, an denen Patientinnen und Patienten mit Li-Fraumeni-Syndrom erkranken:

• Im Kindesalter sind das Weichteilsarkome, Leukämien und Tumoren des zentralen Nervensystems.
• Im Erwachsenenalter erkranken viele Betroffene an Brustkrebs, Knochentumoren und Lungenkrebs.

Aber auch das Risiko für andere Krebsarten ist erhöht.

Krebsrisiko durch Veränderungen im Erbgut

Menschen mit LFS tragen bestimmte Veränderungen in ihrem Erbgut. Meist ist ein bestimmter Abschnitt betroffen: Der Bauplan für ein Eiweiß mit dem Namen p53. Dieses Eiweiß sorgt dafür, dass geschädigtes Erbmaterial repariert wird oder zu stark geschädigte Zellen absterben. Deshalb nennt man p53 auch "Wächter des Genoms".

Ausfall des Wächters begünstigt Krebs: Arbeitet p53 nicht richtig, dann überleben geschädigte Zellen und können sich häufiger zu Krebszellen entwickeln.

Weitere Forschung notwendig

Patientinnen und Patienten mit LFS benötigen regelmäßige Früherkennungs-Untersuchungen. Welche Untersuchungen am besten geeignet sind und wie häufig sie stattfinden müssen, müssen Ärzte und Wissenschaftler noch weiter erforschen. Auch die Frage, ob die Krebstherapie eine andere sein sollte als bei nicht-LFS-Betroffenen, ist noch nicht vollständig geklärt.

Betroffene und ihre Angehörigen haben sich deshalb in der Li-Fraumeni Syndrome Association Deutschland e.V. zusammengeschlossen. Sie möchten die Forschung zu dieser Erkrankung fördern, Menschen mit LFS unterstützen und das Krebssyndrom insgesamt bekannter machen.