Gibt es Gentests zur Vorhersage des Krebsrisikos?
Möglichkeiten der molekularbiologischen Krebsdiagnostik
Bis heute gibt es keine Tests, die eine Vorhersage des allgemeinen Krebsrisikos erlauben. 90 bis 95 Prozent aller Krebserkrankungen entstehen rein zufällig und beruhen fast immer auf somatischen, also nicht vererbbaren Mutationen. Ein gemeinsames, vererbbares Profil, das auf die Wahrscheinlichkeit im Leben an Krebs zu erkranken schließen lässt, existiert daher für die überwiegende Mehrheit der Krebsarten nicht. Ausnahmen bilden nur einige seltene, familiär gehäuft auftretende Krebsarten, wie zum Beispiel bestimmte Formen von Darm- und Brustkrebs. So genannte "Gentests" erlauben daher keine Aussage darüber, ob eine Person an Krebs erkranken wird oder nicht.
Einen kurzen Überblick über das Thema bietet der folgende Text. Er richtet sich an Interessierte und bietet Quellen und Links zum Weiterlesen. Menschen, die mehr über ihr persönliches Krebsrisiko wissen möchten, sollten sich auf jeden Fall aber auch an ihren Haus- oder Facharzt wenden.
Letzte Aktualisierung: 07.12.2006
Inhaltsübersicht
Erbliche Veranlagung
Keimbahnmutation: Gendefekte in Keimzellen, zu denen Ei- und Spermienzelle zählen. Keimzellmutationen können an die Nachkommen weitervererbt werden. Allerdings sind lediglich fünf bis zehn Prozent aller Krebserkrankungen auf Mutationen in der Keimbahn zurückzuführen.
Tritt eine Tumorerkrankung auffällig häufig in einer Familie auf, so kann mit Hilfe einer genetischen Untersuchung abgeklärt werden, ob eine erbliche Veranlagung, also eine Keimbahnmutation, vorliegt. Allerdings sind nur einzelne Krebsarten auf Keimbahnmutationen zurückzuführen: Hierzu gehören zum Beispiel seltene Formen von Darmkrebs, wie die so genannte Familiäre adenomatöse Polyposis und die Gruppe der hereditären (erblichen) Nicht-Polyposis-Kolonkarzinome, (HNPCC, englisch: Hereditary Non Polyposis Colon Cancer). Ebenso treten einige seltene Brustkrebsvarianten familiär gehäuft auf. Die in diesem Zusammenhang bereits identifizierten Risikogene BRCA1 und BRCA2 scheinen zudem das Eierstockkrebsrisiko der betroffenen Patientinnen zu erhöhen.
Gentests bei familiär gehäuften Krebserkrankungen
Wird bei einem Patienten eine Keimbahnmutation diagnostiziert, so
können gesunde Familienangehörige des Betroffenen einen Gentest
durchführen lassen, um eine erbliche Veranlagung (genetische
Prädisposition) nachzuweisen. Fällt der Nachweis negativ aus, trägt die
Person kein höheres Risiko an Krebs zu erkranken, als die
Allgemeinbevölkerung.
Liegt jedoch eine genetische Veranlagung für
eine bestimmte Krebsart vor, können betroffene Personen an einem
intensivierten Früherkennungsprogramm für die Krebsart teilnehmen. Da
Gendefekte selbst bislang noch nicht heilbar sind, können regelmäßige
Kontrolluntersuchungen dazu dienen, verdächtige Gewebeveränderungen
rechtzeitig aufzufinden und so das Krebsrisiko zu senken. Bei der
familiär auftretenden erblichen Form des medullären
Schilddrüsenkarzinoms raten Ärzte sogar allein auf Basis eines
positiven Gentests zur Entfernung der Schilddrüse: Träger des defekten
Gens entwickeln unweigerlich im Laufe ihres Lebens ein medulläres
Schilddrüsenkarzinom, nicht selten schon im Kindesalter.
- Auch bei den meisten familiär gehäuften Tumorerkrankungen entwickelt nur ein geringer Prozentsatz der positiv getesteten Personen eine Krebserkrankung. Auch wenn die erste Mutation in diesem Fall ererbt ist und zu einem erhöhten Krebsrisiko beiträgt, sind für die Entartung einer Zelle letztendlich immer auch weitere, durch Umwelteinflüsse bedingte Mutationen notwendig.
Ablauf eines Gentests bei Verdacht auf familiäre Veranlagung
Die Bundesärztekammer hat 1998 Richtlinien (www.bundesaerztekammer.de/downloads/Krebs_pdf.pdf)
verabschiedet, die genaue und bindende Vorgaben für die Untersuchung
auf eine genetische Veranlagung für eine Krebserkrankung beinhalten.
Die Verdachtsdiagnose einer erblichen Krebserkrankung kann schon durch
den Hausarzt oder die bisher behandelnden Ärzte und auf Humangenetik
spezialisierte Ärzte gestellt werden. Für die eigentliche Testung ist
jedoch ein Team aus Fachleuten verantwortlich, darunter Humangenetiker,
Ärzte, Psychologen. Zum Schutz der möglicherweise betroffenen Familien
muss eine ausführliche Beratung und Begleitung während des gesamten
Untersuchungszeitraums erfolgen.
Die Vertraulichkeit und
Datensicherheit haben oberste Priorität, aber auch das Recht auf
Nichtwissen legt die Bundesärztekammer ausdrücklich fest: Jedes
Familienmitglied kann jederzeit aus dem Untersuchungsprozess
ausscheiden. Erst wenn wirklich alle Voraussetzungen geklärt sind und
viele Informationen, zum Beispiel Familienstammbäume und
Krankengeschichten verglichen sind, wird getestet. Da die vermutete
Veränderung im Erbmaterial in allen Körperzellen der Betroffenen zu
finden ist, reicht dann eine Blutprobe aus. Die Suche nach den Genen
gleicht allerdings unter Umständen der nach der Stecknadel im
Heuhaufen: Vom Beginn der genetischen Beratung bis zum Vorliegen eines
Ergebnis können Monate vergehen.
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