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Gibt es Gentests zur Vorhersage des Krebsrisikos?

Bis heute gibt es keine Tests, die eine Vorhersage des allgemeinen Krebsrisikos erlauben. Fast über 90 bis 95 Prozent aller Krebserkrankungen entstehen rein zufällig und beruhen fast immer auf somatischen, also nicht vererbbaren Mutationen.  Ein gemeinsames, vererbbares Profil, das auf die Wahrscheinlichkeit im Leben an Krebs zu erkranken schließen lässt, existiert daher für die überwiegende Mehrheit der Krebsarten nicht. Ausnahmen bilden nur einige seltene, familiär gehäuft auftretende Krebsarten, wie zum Beispiel bestimmte Formen von Darm- und Brustkrebs. So genannte "Gentests" erlauben daher keine Aussage darüber, ob eine Person an Krebs erkranken wird oder nicht.

Erbliche Veranlagung

Tritt eine Tumorerkrankung auffällig häufig in einer Familie auf, so kann mit Hilfe einer genetischen Untersuchung abgeklärt werden, ob eine erbliche Veranlagung, also eine Keimbahnmutation, vorliegt. Allerdings sind nur einzelne Krebsarten auf Keimbahnmutationen zurückzuführen: Hierzu gehören zum Beispiel seltene Formen von Darmkrebs, wie die so genannte Familiäre adenomatöse Polyposis und die Gruppe der hereditären (erblichen) Nicht-Polyposis-Kolonkarzinome, (HNPCC, englisch: Hereditary Non Polyposis Colon Cancer). Ebenso treten einige seltene Brustkrebsvarianten familiär gehäuft auf. Die in diesem Zusammenhang bereits identifizierten Risikogene BRCA1 und BRCA2 scheinen zudem das Eierstockkrebsrisiko der betroffenen Patientinnen zu erhöhen.

Gentests bei familiär gehäuften Krebserkrankungen

Wird bei einem Patienten eine Keimbahnmutation diagnostiziert, so können gesunde Familienangehörige des Betroffenen einen Gentest durchführen lassen, um eine erbliche Veranlagung (genetische Prädisposition) nachzuweisen. Fällt der Nachweis negativ aus, trägt die Person kein höheres Risiko an Krebs zu erkranken, als die Allgemeinbevölkerung.
Liegt jedoch eine genetische Veranlagung für eine bestimmte Krebsart vor, können betroffene Personen an einem intensivierten Früherkennungsprogramm für die Krebsart teilnehmen. Da Gendefekte selbst bislang noch nicht heilbar sind, können regelmäßige Kontrolluntersuchungen dazu dienen, verdächtige Gewebeveränderungen rechtzeitig aufzufinden und so das Krebsrisiko zu senken. Bei der familiär auftretenden erblichen Form des medullären Schilddrüsenkarzinoms raten Ärzte sogar allein auf Basis eines positiven Gentests zur Entfernung der Schilddrüse: Träger des defekten Gens entwickeln unweigerlich im Laufe ihres Lebens ein medulläres Schilddrüsenkarzinom, nicht selten schon im Kindesalter.

• Auch bei den meisten familiär gehäuften Tumorerkrankungen entwickelt nur ein geringer Prozentsatz der positiv getesteten Personen eine Krebserkrankung. Auch wenn die erste Mutation in diesem Fall ererbt ist und zu einem erhöhten Krebsrisiko beiträgt, sind für die Entartung einer Zelle letztendlich immer auch weitere, durch Umwelteinflüsse bedingte Mutationen notwendig.

Ablauf des Gentests

Die Bundesärztekammer hat 1998 Richtlinien (www.bundesaerztekammer.de/downloads/Krebs_pdf.pdf) verabschiedet, die genaue und bindende Vorgaben für die Untersuchung auf eine genetische Veranlagung für eine Krebserkrankung beinhalten. Die Verdachtsdiagnose  einer erblichen Krebserkrankung kann schon durch den Hausarzt oder die bisher behandelnden Ärzte und auf Humangenetik spezialisierte Ärzte gestellt werden. Für die eigentliche Testung ist jedoch ein Team aus Fachleuten verantwortlich, darunter Humangenetiker, Ärzte, Psychologen. Zum Schutz der möglicherweise betroffenen Familien muss eine ausführliche Beratung und Begleitung während des gesamten Untersuchungszeitraums erfolgen.

Die Vertraulichkeit und Datensicherheit haben oberste Priorität, aber auch das Recht auf Nichtwissen legt die Bundesärztekammer ausdrücklich fest: Jedes Familienmitglied kann jederzeit aus dem Untersuchungsprozess ausscheiden. Erst wenn wirklich alle Voraussetzungen geklärt sind und viele Informationen, zum Beispiel Familienstammbäume und Krankengeschichten verglichen sind, wird getestet. Da die vermutete Veränderung im Erbmaterial in allen Körperzellen der Betroffenen zu finden ist, reicht dann eine Blutprobe aus. Die Suche nach den Genen gleicht allerdings unter Umständen der nach der Stecknadel im Heuhaufen: Vom Beginn der genetischen Beratung bis zum Vorliegen eines Ergebnis können Monate vergehen.